兄弟俩先后中招尿毒症赢正通
五六年前，当时还在上小学三年级的小勇，一次回家上完厕所忘了冲，恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫，让妈妈心中咯噔一下。
她赶紧叫来小勇询问，尿液出现这样的情况多久了，当时的小勇还有些迷糊，努力回想了一下，发现大概一两个月前就开始慢慢有这种情况了。妈妈鼻子一酸，想起自己和小勇的哥哥都有肾病，眼睛瞬间就红了起来，马上给班主任打电话请假，第二天领着他就去了当地医院。
尿检结果显示小勇存在血尿和蛋白尿，经过一系列的对症治疗后，小勇出院了。原以为这只是人生的小插曲，结果一年后泡沫尿又出现了，经过一系列的检查，小勇被诊断为“慢性肾炎”。
自此小勇被妈妈盯着每天都要按时吞下一颗颗药片，但即便如此，他也与很多食物、运动无缘。爱吃的水果也不能多吃，各种运动只能“浅尝辄止”。
这样战战兢兢的生活过去了两年，虽然两兄弟都在定期复查赢正通，但仍然抵挡不住疾病的发展，到了2023年年底，哥哥的血清肌酐已飚至280+μmol/L。
兄弟俩每天互相监督对方是否按时吃药，但哥哥的病情却进展更加迅猛，很快被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，也就是“尿毒症”。
展开剩余59%肾移植是一家三口的“救命稻草”
结合患者一家的发病状况，接诊的肾脏病中心吴建永主任高度怀疑一类会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征 。
基因检测结果证实了弟弟和哥哥都是X连锁型的Alport综合征。
吴建永主任医师解释道：“Alport综合征的患者由于基因变异，使得肾小球基底膜的IV型胶原的合成出了问题，进而导致肾小球基底膜功能缺陷。这是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”
“罕见遗传病”并不罕见
经历漫长的等待后，哥哥和弟弟先后在浙大一院肾脏病中心接受了肾移植，他们将带着捐献者家庭的希望继续完成学业，努力生活。而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。
“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”吴建永表示，“所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。”
肾脏病中心副主任（主持工作）王仁定主任医师提醒，Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。
所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险，从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。
来源：浙大一院赢正通
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